Что такое ипд при беременности

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

что такое ипд при беременности

Продолжаем тему  диагностики пороков развития плода.

И здесь поговорим о  новом современном  дополнительном методе исследования – как НИПТ (Неинвазивынй пренатальный тест).

Но вначале  подытожим, чтобы все уложилось по полочкам. И так:

Все беременные женщины, встающие на учет,  проходят  Пренатальный скрининг 

Он включает в себя УЗ исследование в сроке 12-13 недель и сдачу крови на определение эмбриоспецифических  маркерных белков PAPP-A и ХГЧ.

На основании этих  показателей: ТВР ( толщина воротникового пространства по УЗИ) + PAPP-A+ ХГЧ+ возраст – рассчитывается индивидуальный риск и выявляются группы риска по основным хромосомным патологиям (с-м Дауна, с-м Патау, с-м Эдвардса + дефект нервной трубки)

При отсутствии УЗИ маркеров( ТВП менее 2,5 мм) + на биохимическом скрининге риск ˂1:300, то  беременность ведется как обычная.

Если при УЗ исследовании выявляются какие — либо пороки развития плода или ТВП более 2,5 мм, то беременная женщина направляется к генетику  для проведения ИПД-инвазивной пренатальной диагностики.

При расширенной шейной складке есть вероятность других хромосомных аномалий, которые при НИПТ не определяются. Поэтому в этом случае нужно сразу идти на ИПД, на биопсию хориона или амниоцентез, не тратить время и деньги,и сразу исключить хромосомные отклонения.  В этом случае НИПТ не проводится!

Если при УЗ исследовании не выявлено никаких отклонений, ТВП менее 2,5 мм, то тогда можно сдавать либо Биохимический скрининг ( БХ), либо НИПТ.

Если вы проводите биохимический скрининг(БХ) и получаете высокий риск, то идете на консультацию к генетику и проводите либо Пренатальный скрининг 2 триместра , либо НИПТ

Если позволяют финансы, то можно сразу сделать НИПТ.

Этот тест достаточно дорогой,  он не может пока использоваться  как скрининг.

 И так, что такое НИПТ?

Это  дополнительный современный пренатальный тест с более высокой точностью и чувствительностью на выявление тех же основных хромосомных аномалий по с-му Дауна, с-му Патау и с-му Эдвардса и половым хромосомам X и  Y

Неинвазивный пренатальный тест основан на определении в крови беременной  женщины  элементов внеклеточной ДНК плода,  которая обнаруживается уже с 5 недели беременности и достигает уровня, достаточного для диагностики к 9 – 10 неделе беременности.

Для получения достоверного результата НИПТ, должна быть определена доля плодовой ДНК в крови матери, которая должна быть ≥4−5%. Чем выше уровень фетальной ДНК, тем достовернее расчет.

НИПТ можно использовать у повторно беременных, поскольку ДНК плода исчезает из крови матери в течение суток после завершения беременности (период полураспада 2 ч.).

Этот метод появился в России совсем недавно.

Именно с обнаружения  в 1997 г в крови матери  ДНК плода,  отрылись новые возможности исследовать ДНК плода напрямую, не подвергая беременную  риску.

Если точность Пренатального скрининга   1 триместра составляет около — 90% с частотой ЛПР (ложноположительных результатов) -5%,

То применение Неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) позволило повысить точность пренатального тестирования до 99% с частотой ЛПР менее, 0,1%.

При всех тестах, даже самых точных может в очень очень низком проценте случится ложный  результат, когда заболевание есть, а тест его не определил.

НИПТ —  не имеет 100% точности.

С чем связан ложноположительный результат ( ЛПР)?

  •  Мозаицизм это когда в одной ткани присутствуют клетки одновременно с нормальным кариотипом и аномальным. При проведении НИПТ Исследуется  ДНК, попадающее из плаценты.В плаценте до 1% находится мозаичных клеток.

У ребенка тоже может быть проявление мозаицизма, но значительно редко.

У плаценты это может быть до 1% . У самого плода может быть нормальный кариотип,  в то время когда в плаценте могут находится патологические клетки.

Поэтому тест всегда требует подтверждения. Даже если это очень точный тест, то в случае получения плохого результата , мы не можем направить на прерывание, не подтвердив его ИПД

И в данном случае делается амниоцентез. Берутся околоплодные воды, а там находятся только клетки самого плода. Клетки эпителия кожи плода.

И только сделав ИПД, мы можем помочь в принятии решения.

Когда беременность двуплодная и один плод замирает. Этот плод мумифицируется и не всегда его можно увидеть, если это произошло на очень ранних сроках. И вот в кровоток может поступать ДНК замершего плода и количество может превалировать и давать ЛПР

У нас  в России не принято  сдавать кариотип, как это делают за границей, как знать свою группу крови, например.

У нас сдают кариотип, когда возникают проблемы. Когда уже есть выкидыши, неразвивающиеся беременности, когда родился больной ребенок И только тогда сдают кариотип.

Весь мир делает по другому. Кариотип сдают либо сразу после рождения, либо перед вступлением в брак.

С возрастом количество клонов клеток с одной Х хромосомой возрастает у женщин.  Может быть мозаика по ХХХ. Внешне женщине это никак не мешает жить. И эти клетки матери, могут принять как за плодовые.

НИПТ – является  неинвазивным и безопасный скрининговым методом, более точным, с очень маленьким % ЛПР, чем пренатальный скрининг и более сужает группу риска на хромосомные аномалии. Но его проведение никак не исключает обязательное проведение УЗИ.

Кому можно рекомендовать  НИПТ?

  • Женщинам  из группы риска по хромосомной аномалии после проведения пренатального скрининга 1 или 2 триместра
  • Женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. ( Таким женщинам можно рекомендовать сразу пройти НИПТ, не делая Пренатальный скрининг)
  •  Женщинам после 35 лет. (С возрастом у женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.)
  •  Женщинам,  которым инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям, например, при угрозе прерывания беременности.

НИПТ — это тест  с большой чувствительностью прежде всего для    трисомии по 21, 13, 18 хромосом : с-м Дауна, с-м- Патау, с-м Эдвардса и половые хромосомы  X иY.

Поэтому НИПТ сдается в первую очередь на Синдром Дауна, Эдвардса и Патау!

Для синдрома Дауна – 99%. Для Синдрома Эдвардса и Патау —  уже 90-93%. Для половых хромосом —  чувствительность этого теста не превышает 90-93%

Количество фетальной фракции очень важно. Чем выше этой фракции, тем точнее этот тест. Пороговым количеством  является 4%. Только тест Панорама  — выбрал для себя- 2,8%

Этот тест  не диагностирует  аномалии по другим хромосомам.

Дополнительно  НИПТ  определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови.

Обычно НИПТ  рекомендуется   генетиком, после прохождения пренатального скрининга 1 и/или 2 триместра , либо женщина сама может выбрать этот тест, не делая биохимический скрининг 1 и 2 триместра.

В настоящее время у  нас в стране   НИПТ пока не может использоваться в качестве скрининга для всех женщин из-за высокой стоимости теста.

Какие тесты используются для проведения НИПТ?

Для проведения НИПТ используется целый ряд тестов, соответствующих необходимым  критериям.

Каждый тест имеет свои особенности и диапазон  определяемых проблем.

У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность примерно одинакова.

* Тест PANORAMA — компания Natera из Калифорнии. Этот тест работает начиная уже с 9 недель беременности. Обеспечивает его высокую точность.

* Тест Harmony — компания Arisona в Калифорнии. Широко представлен на рынке. С 10 недели беременности. Тест Harmony на сегодня имеет наибольшее количество клинических и независимых многоцентровых исследований с включением наибольшего числа женщин.

* Тест Veracity. Применяется с 10 недели. Новый европейский тест, который очень хорошо себя зарекомендовал.

* DOT-тест. С 10 недели. —  делается у нас в МГУ

Тест «PRENETIX» — выполняется по технологии компании Roche Diagnostic (Harmony).

Подготовка  

Проведение НИПТ не требует от беременной  никакой подготовки. Забор крови берется не натощак, минут за 20 можно съесть немного шоколада. Для исследования берут  обычный анализ крови из вены крови.

Этапы проведения исследования.

Забор венозной крови → центрифугирование — выделение внеклеточной ДНК → секвенирование.

Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один  материнский , другой  плодовый → биоинформатический анализ данных.

Алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.
Весь этот процесс обычно занимает от 10 до 14 дней.

Ограничения  для проведения НИПТ

  • Многоплодная беременность
  • Донорские программы или суррогатное материнство
  • Носительство супругами хромосомных аномалий
  • ТВП более 2,5 мм
  • Пересадка костного мозга или стволовых клеток

Источник: http://tamihailova.ru/beremennost/chto-takoe-neinvazivnyj-prenatalnyj-test-nipt

Важно знать — Здоровье петербуржца

что такое ипд при беременности

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5%   — хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика — это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

•    Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;  •    Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;•    Если таковой риск будет высоким, — предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи; •    Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;•    Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

•    Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

•    Инвазивные методы ПД — основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии.

Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком.

При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности. 

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток.

Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала.

Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа.  Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Третий скрининг при беременности на каком сроке

Способы получения материала при проведении ИПД:

•    Хорионбиопсия/плацентобиопсия — проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента  – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

•    Амниоцентез — забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

•    Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

•    Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о  безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

•    Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

Источник: https://beta.gorzdrav.spb.ru/article/content/zdorovaya-beremennost/prenatalnaya-diagnostika

Кордоцентез – делать или нет?

что такое ипд при беременности

Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки.

Нередко на форумах происходит обсуждение данной процедуры. Будущие мамы с одной стороны боятся прокола матки и пуповины и возможных осложнений этой манипуляции. Но с другой стороны все же хочется как можно раньше узнать, здоров ли малыш.

Чаще всего на кордоцентез женщина направляется при подозрении на неизлечимые генетические заболевания. При выявлении у плода тяжелой патологии женщине могут порекомендовать прерывание беременности. Есть мнение, что если вы точно знаете, что на прерывание беременности не пойдете ни при каких обстоятельствах, то делать данное исследование не нужно. Однако все ж подумайте, возможно лучше все-таки знать, чего ожидать.

Информативность

Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. При цитогенетическом методе оценивается количество хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). За пол плода отвечают Х и У хромосомы (женский пол 46ХХ, мужской – 46ХУ).

Кордоцентез позволяет на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество хромосом. К ним относятся синдромы Дауна (три 21 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Клайнфельтера (генотип 47ХХУ или 48ХХХУ, то есть у мальчика 1 или 2 лишних Х хромосомы), Шерещевского-Тернера (генотип 45Х0, то есть у девочки отсутствует 1 Х хромосома) и др. (все конечно же перечислить невозможно).

Также кордоцентез позволяет с помощью молекулярно-генетического метода исключить некоторые генетические заболевания с нормальным количеством хромосом (например, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшшена, фенилкутонурию, муковисцидоз), но далеко не все (примерно 500 из 4000 известных).

Таким образом, кордоцентез хотя и не может исключить все наследственные заболевания, он позволяет на 100% исключить наиболее распространенные и наиболее тяжелые.

При резус-конфликтной беременности кордоцентез позволяет определить наличие и степень выраженности анемии у плода с помощью биохимичекого исследования крови.

В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней. При плохом результате если женщина сама не приходит ее активно вызванивают.

В отличие от биохимического скрининга, при кордоцентезе на результат не могут оказать влияния ни прием лекарственных препаратов, ни эмоциональное состояние женщины, ни ее хронические заболевания.

Кого направляют на кордоцентез

Чаще всего на кордоцентез отправляют, если есть высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга.

Еще одна частая причина направления женщины на кордоцентез – выявление так называемых маркеров хромосомных аномалий по УЗИ (гипоплазия носовой кости, короткая бедренная кость, «гольфный мяч» и т.д.).

Чем больше признаков, тем больше риск патологии. Вопрос о проведении процедуры обычно решается по совокупности факторов риска, а не по одного признаку.

Также доказано, что риск генетической патологии увеличивается, если будущей маме больше 35 лет, поэтому в отношении таких женщин проявляют еще большую настороженность, хотя только возраст при хороших результатах тройного теста и УЗИ – не показание для кордоцентеза.

Рекомендуется проведение кордоцентеза если у отца или матери есть наследственные заболевания, либо если в семье уже рождались дети с генетическими патологиями.

Кордоцентез иногда проводится при резус-конфликтной беременности. По результатам анализа пуповинной крови (уровня гемоглобина и билирубина крови) оценивают тяжесть резус-конфликта. В данном случае эта процедура может быть не только диагностический, но и лечебной – после забора крови на анализ по необходимости проводится переливание крови плоду через пуповину.

Противопоказания

Кордоцентез противопоказан при остром инфекционном заболевании и лихорадочном состоянии матери. Также процедура не проводится при наличии выраженных симптомов угрозы прерывания беременности.

Еще одно противопоказание — наличие больших узлов миомы матки в месте предполагаемого прокола.

Противопоказан кордоцентез и при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки).

Подготовка в кордоцентезу

Кордоцентез проводят только после 18 недель беременности. Оптимальные сроки для проведения анализа – 22-25 недель. К этому сроку уже выполняется УЗИ плода во втором триместре, которое часто помогает определиться, насколько необходим кордоцентез.

Если вы очень эмоциональны и сильно волнуетесь за несколько дней до процедуры нужно попить успокоительные травки (валериану, пустырник).

Перед процедурой женщине дают подписать информированное согласие на проведение кордоцентеза, в котором изложены все возможные осложнения. Если врач настаивает на проведении процедуры, а женщина отказывается, ей могут предложить подписать отказ от медицинского вмешательства.

Непосредственно перед процедурой повторно проводят УЗИ для оценки состояния плода и локализации плаценты. Игла также вводится под контролем УЗИ. Чтобы уменьшить количество осложнений, стараются вводить иглу не затрагивая плаценту. Если это невозможно, иглу вводят в самом тонком месте плаценты.

Обезболивание обычно не проводится. Иногда проводят местное обезболивание. Болевые ощущения незначительны, как при обычном уколе или немного больше.

Процедура проводится в условиях мини-операционной. Женщине выдается одноразовая одежда. Место прокола обрабатывается спиртом или йодом. Это делается для профилактики инфекционных осложнений.

Режим после процедуры

В день процедуры после нее рекомендуется постельный режим. Несколько дней рекомендуется пребывание на больничном. При высоком риске угрозы прерывания женщине даже могу порекомендовать лечь на сохранение в стационар. Для профилактики угрозы прерывания назначаются Но-шпа и Магне В6, часто назначается гинипрал. Успокоительные препараты также могут потребоваться.

Переносят процедуру женщины по-разному. Некоторые сразу после процедуры хорошо себя чувствуют, других в течение нескольких дней беспокоят болезненные ощущения, и требуется более длительный постельный режим.

Если после процедуры больше 3х дней беспокоят тянущие боли внизу живота, напрягается матка, нужно обратиться к врачу.

Осложнения

Слух о количестве осложнений после кордоцентеза несколько преувеличен. На самом деле процедура в большинстве случаев протекает без всяких осложнений.

Осложнения могут быть следующие:

  • Самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. Это осложнение бывает примерно в 2% случаев. Угроза выкидыша возникает примерно в 5-6% случаев. Этот риск незначительно превышает таковой у женщин, которым кордоцентез не проводился (они ведь тоже не застрахованы на 100% от угрозы или даже выкидыша).
  • Гематомы в месте проведения пункции. Большие гематомы бывают редко, чаще в месте укола появляется небольшой синяк.
  • Кровотечение из места прокола пуповины. Обычно самостоятельно прекращается через несколько минут.
  • Инфекционные осложнения возникают в 1-2% случаев.
  • Нарушения состояния плода, брадикардия. Это реакция плода на манипуляцию, обычно такие нарушения преходящи и не требуют медикаментозной коррекции.
  • При отрицательном резусе у матери и положительном резусе у плода данная процедура повышает риск развития резус-конфликта, поэтому если в крови матери отсутствуют антирезусные антитела, после проведения кордоцентеза рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина.

Решение о проведении манипуляции принимает  конечном итоге сама женщина. Если вы сомневаетесь, что данное исследование вам необходимо, постарайтесь проконсультироваться у нескольких врачей, чтобы лучше оценить степень риска.

Если по результатам исследования выявлены заболевания у плода, то вопрос о прерывании беременности также вправе решать только сами родители. Врач обязан разъяснить им, насколько серьезное заболевание выявлено. Например, при синдроме Эдвардса большинство детей погибает в первые полгода, а при синдроме Шерешевского-Тернера при своевременно начатой гормональной терапии девочка может прожить достаточно полноценную жизнь, и даже с помощью ЭКО родить ребенка.

Отзывы ю-мамочек, прошедших «через это»:

— Мне делали в 22 недели. Ничего страшного из себя процедура не представляет. Все делается под контролем УЗИ, занимает буквально 3-5 мин. Я сделала и была спокойна до конца родов, что ребенок здоров.

— Я тоже сделала кордоцентез, потому что за 4 месяца оставшейся беременности я бы просто сошла с ума .. маркеры были- по анализу крови 1:200 и короткая бедренная кость.. самое страшное ждать готовности анализа.. сама процедура безболезненна и не страшна.. врачи- очень заботливые и внимательные.. 3 дня после кордоцентеза я просто не вставала с кровати, все делал муж так что каждый решает сам, но для меня неивестность была хуже смерти.. Сейчас растет девочка, ей скоро годик)).

— Ужасная процедура , как мини операция, на столе большой иглой протыкают животик, и глядя на монитор находят пуповину малыша и берут кровь из нее, потом нельзя ничего делать. У меня болело место укола, достаточно долго и больно. Никому не пожелаю через это пройти.

— Я отказалась делать, когда предложили, решила, что всё равно не смогу аборт сделать.

— Я живой вам пример женщины у которой у ребенка нашли патологию, и когда я лежала на прерывании там было еще несколько таких несчастных девочек, у которых деткам выявили и подтвердили патологию. Мы очень благодарны врачам что они вовремя заметили тогда патологию.

— Мой ребенок родился недоношенным только благодаря кордозентезу после него через неделю попала в больницу в ОММ, там еще 3 недели сохраняли но в один прекрасный день просто отошли вводы.. и только благодаря врачам ОММ ребенка удалось спасти ребенок родился в 28 недель, вес 1200..

Я приводила в пример только отзывы из личного опыта. Большинство отзывов примерно такие же, как первые 2. Отзыв о преждевременных родах в результате кордоцентеза нашла всего 1 (были, правда, еще, но типа «подруга рассказывала про ее знакомую, которая знала женщину, которая делала кордоцентез», которые доверия у меня не вызывают, так как слухи как раз рождаются при пересказах их уст в уста, мы не можем точно знать, что же было на самом деле).

Источник: https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/4914-kordocentez--delat-ili-net.html

IPF – Институт планирования семьи

Наличие хромосомных патологий закладывается на стадии образования плода. Современные методы исследования позволяют выявить их на ранних сроках. Определить возможную болезнь синдрома Дауна или Эдвардса можно уже с 3 месяца беременности. Процедура назначается акушером-гинекологом в крайних случаях, когда необходимо более подробно исследовать и подтвердить возможное генетическое заболевание плода.

Метод предполагает собой внутреннее вмешательство в живот пациентки для отбора биологического материала для исследования: ворсинки хориона, плаценты; околоплодные воды или саму кровь плода. Процедура намного точнее, чем неинвазивная диагностика, но в то же время она болезненная и несет за собой определенные риски для протекания беременности.

Кому показана диагностика

Перед направлением, врач учитывает такие показания для инвазивной пренатальной диагностики:

  • При поздней беременности (после 35 лет).
  • После проведения 1 или 2 скрининга, где были замечены аномалии развития плода.
  • С отклонениями по показателям белка в крови.
  • При зачатии ребенка от близкого родственника.
  • В случае если предыдущий рожденный ребенок имел генетические патологии.
  • При наличии генетических заболеваний в роду партнера или самой беременной женщины.
  • Если прошлые беременности заканчивались выкидышем, абортом.
  • В случае наступления беременности после диагностирования бесплодия.
  • После воздействия вредных химических веществ или облучения.
  • Если у женщины имеется несовместимость по группе крови с плодом (наличие отрицательного резус-фактора).

Методы инвазивной диагностики

Скрининг выявляет около 100 хромосомных заболеваний, среди которых синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. Методы инвазивной пренатальной диагностики классифицируются в зависимости от времени проведения (триместрах беременности). Всего выделяют 3 метода диагностики:

  • Биопсия ворсин хориона – на анализ необходимо взять пробу оболочки зародышевой части плаценты. Этот материал содержит такой же генетический код, как и плод. С помощью шприца (в случае брюшного прокола) или катетер (вводится через шейку матки) отбирается образец ворсин хориона.
  • Амниоцентез – отбор пробы околоплодной жидкости. Считается более расширенным методом, так как кроме генетических патологий выявляет биохимические показатели обмена веществ, выслеживает кислородное голодание. Процедура проводится с помощью введения в брюшную полость шприца для отбора жидкости.
  • Проба пуповинной крови (кордоцентез) – помимо хромосомных нарушений показывает полную картину нахождения параметров по анализу крови: гормональный фон, биохимические показатели, наличие инфекций и пр. Отбор пробы крови проводится с помощью прокола шприцом брюшной полости. Метод также используется для переливания крови плоду в случае несовпадения резус-фактора.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Что лучше от изжоги при беременности

Сроки проведения

Самый ранний по срокам проведения способ выявления генетических отклонений – это биопсия ворсин хориона (10-13 недель). Пренатальная инвазивная диагностика методом амниоцентеза, проводится на сроке 15-16 недель, также возможен вариант проведения процедуры во 2 триместре – на 33-34 неделе. Пробу пуповинной крови отбирают после 18 недели.

Когда будет результат?

Инвазивный пренатальный скрининг совместно с взятием биологического материала для анализа требует некоторого времени для изучения состава образца. Результат биопсии хориона обычно занимает 2-4 дня.

Для заключения после амниоцентеза потребуется больше 2 недель, так как для получения полной картины исследования, необходимо выращивать в лаборатории дополнительные клетки на базе полученной пробы образца жидкости.

Преимущества выбора IPF

Инвазивная пренатальная диагностика в Киеве в клинике IPF достоверно диагностирует наличие или отсутствие генетических заболеваний. Все процедуры проводятся профессиональными врачами под ультразвуковым контролем. Учитывая риск возможных осложнений, наши доктора с особой точностью осуществляют отбор материала, контролируя каждый сантиметр зоны для отбора через экран.

Наличие собственной лаборатории позволяет получить результат анализа максимально быстро. Проводятся исследования биологических материалов цитогенетическим методом для выявления количества пар хромосом. Применяются молекулярно-генетический метод для исследования структуры хромосомы. Биохимическими анализами оценивается зрелость органов плода и фиксируется уровень опасности резус-фактора.

Чтобы определить конкретный метод инвазивной пренатальной диагностики, который необходимо провести в соответствии с Вашим сроком беременности и группой риска, запишитесь на прием к нашим специалистам. Для этого заполните форму на сайте или позвоните по контактным номерам телефона.

Источник: https://ipf.ua/ru/invazivnaya-prenatalnaya-diagnostika

Пренатальная диагностика – инвазивные методы

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление  носителей  семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,  которые  раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях.

Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования.

Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены.

К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  •  хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку).

После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ.

Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до  12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез  аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности.

Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни.

Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода.

Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.  Перечислим  их основные виды:

Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический   (определение  степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.              

 1Пренатальная диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Источник: https://www.9months.ru/zdorovieberem/3475/prenatalnaya-diagnostika

Амниоцентез

Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  27 недель беременности какой триместр

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

  • Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
  • В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
  • Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

  • наличие острого воспалительного процесса;
  • обострение хронических заболеваний;
  • выраженный гипертонус матки;
  • кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Источник: https://mamadeti.ru/services/prenatal-diagnostics/amniocentesis/

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)

БЕСПЛАТНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ВЫСОКИХ РИСКАХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЛОДА

Узнать о здоровье будущего ребенка пока он внутри Вас — просто и безопасно.

Пройдите (в центре медицины плода МЕДИКА) НИПТ и получите дополнительное генетическое обследование бесплатно.*

ПОДРОБНЕЕ

НИПТ – это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира, таких как: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. для того, чтобы узнать, есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.

Что нужно знать о пренатальных тестах?

  • Высокая достоверность (99,9%)
  • Тест можно делать с 10-ой недели беременности
  • Нет риска прерывания беременности
  • От 5 рабочих дней*

Неинвазивный пренатальный тест, в который входит выполнение ультразвукового исследования и биохимического анализа крови, проводится в первом триместре беременности. На основании выделенного из крови матери ДНК можно получить информацию о наличии нарушений числа хромосом, что позволяет с точностью 99% диагностировать многие хромосомные патологии.

При выявлении высокого риска хромосомных нарушений по данным неинвазивного пренатального скрининга, возможно проведение последующих исследований, являющихся уже инвазиными методами: амниоцентез или биопсия хориона. Диагностическая точность этих тестов составляет более 99%, однако они являются менее безопасными чем НИПТ, как для матери, так и для ребенка.

В чем суть неинвазивного пренатального теста?

Как было сказано выше, при выполнении данного исследования проводится выделение ДНК плода из крови матери. Сделать это возможно, поскольку во время беременности ДНК плода свободно циркулирует в организме женщины.

Для выполнения теста производится забор крови из вены с проведением последующего анализа в условиях лаборатории.

Что показывает этот тест?

Неинвазивный генетический тест помогает в диагностике различных хромосомных патологий, например, он с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера. Также, с высокой точностью возможно диагностировать синдром Клайнфельтера.

В чем преимущества теста?

Большим преимуществом является то, что выполнить неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недели. В отличие от различных инвазивных методов этот тест выполняется с использованием крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

ВИД ТЕСТА ПРОЦЕНТ ВЫЯВЛЕНИЯ СТЕПЕНЬ РИСКА
Скрининг первого триместра Высокий (80% — 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.
Инвазивная пренатальная диагностика Максимальный (>99%) Риск выкидыша в 1 случае из 100
Неинвазивный пренатальный тест Очень высокий (>99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.

СТОИМОСТЬ ПРОВЕДЕНИЯ

Наименование теста Срок Цена, руб. Результат
Неинвазивный пренатальный тест IONA (Великобиртания) с 10 недели 25,000 от 5
раб.

Дней*

ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Кипр)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 10 недели 33,000 от 5
раб.

Дней*

ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (США)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 10 недели 38,000 от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5+5» Расширенная панель.

(США)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика

с 10 недели 57,000 от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Германия)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 9 недели 33,000
28,000
от 5
раб.

Дней*

ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Германия)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 9 недели 21,500
20,000
от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Россия)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 9 недели

33,000
26,500

от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на 12 генетических болезней (Кипр)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
+ бесплатная консультация врача-генетика
с 10 недели 48,000 от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Россия)
+ бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода
с 10 недели

21,500
19,500

от 5
раб. Дней*
ЗАПИСАТЬСЯ

*В случае возникновения необходимости выполнения дополнительного теста, срок выполнения исследования может составить до 16 рабочих дней.

НИПТ выполняется в рамках оказания медицинских услуг по профилю «генетика».

Кому показано проведение теста?

Пройти данный скрининг может любая женщина, которая хочет получить наиболее полную информацию о здоровье будущего ребенка с использованием безопасного метода. Тем не менее, в некоторых ситуациях выполнение неинвазивного теста является обязательным:

  • Выявленный высокий риск патологии плода по данным биохимического скрининга;
  • Возраст беременной более 35 лет;
  • Наличие угрозы прерывания беременности или привычное невынашивание.

Основные моменты, на которые необходимо обращать внимание при выборе неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Санкт-Петербурге:

  • Качество (точность) НИПТ;
  • Медицинскую специализацию центра, где планируеся проведение НИПТ;
  • Опыт работы специалистов центра в области неинвазивного пренатального тестирования;
  • Наличие консультирующего врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных);
  • Возможность быстро выполнить уточняющую инвазивную диагностику в случае плохих результатов НИПТ (лучше всего, чтобы центр сам занимался не только НИПТами, но и инвазивными процедурами, тк это позволяет сократить время на поиски центра, который выполнит ИПД в случае необходимости, отсутствие необходимости в консультации со специалистами разных центров, и не увеличит время ожидания результатов НИПТ).

1. Качество (точность) НИПТ

Нeинвaзивное пpeнaтaльнoе тестирование (НИПТ), позволяющее c высокой точностью прогнозировать наличие хромосомных аномалий плода по крови беременной женщины, было разработано в 2011 году, а за последние 5 лет стало широко доступно женщинам во всем мире, включая Россию.

В настоящее время фактическим проведением анализа НИПТ занимаются специализированные генетические лаборатории, расположенные в основном в зарубежных странах, несколько лабораторий проводят данное исследование и в России. Сейчас на территории РФ НИПТ представлено как минимум от 12 лабораторий России и зарубежных стран.

Основным критерием выбора вида НИПТ является качество (точность) анализа.

Качество (точность) НИПТ зависит от следующих факторов:

  • Опыт работы лаборатории и количество проведенных тестов. На основании статистических данных определяется точность исследований, которые выполняет данная лаборатория;
  • Методики проведения исследования и используемое оборудование;
  • Уровень специалистов, работающих в лаборатории;
  • Репутации лаборатории в профессиональной среде.

2. Медицинская специализация центра

В данный момент многие медицинские центры сотрудничают со специализированными генетическими лабораториями в области неинвазивного пренатального тестирования.

В большинстве этих центров суть сотрудничества сводится к следующему: взятие крови у пациентки, отправка крови в лабораторию, получение заключения от лаборатории и передача этого заключения пациентке.

Однако есть категории клиник, которые специализируются на диагностике при беременности (включая генетическую) и работают по более расширенному и правильному алгоритму:

  • Определение показаний к проведению НИПТ;
  • Сдача крови;
  • Отправка в специализированную генетическую лабораторию;
  • Получение результатов;
  • Изучение результатов НИПТ и УЗИ штатным врачом-генетиком;
  • Подготовка окончательного заключения и проведение консультации с пациентом по итогам НИПТ;

Данный алгоритм предполагает правильное назначение и проведение НИПТ, а также дает возможность пациенту получить полную консультацию по результатам анализа и ответы на все интересующие вопросы. В нашей практике были случаи, когда благодаря работе с заключениями со стороны врача-генетика были обнаружены и исключены ошибки лаборатории.

3. Опыт работы специалистов клиники в области неинвазивного пренатального тестирования

Этот фактор очень важен, т.к. зачастую клиники, имеющие небольшой опыт работы с НИПТ совершают большое количество типовых ошибок, которые приводят к невозможности оказания услуги для пациента или, в некоторых случаях, к выдаче ошибочных заключений со стороны лаборатории.

Самые распространенные ошибки про проведении НИПТ:

  • Задержка отправки образцов крови в специализированную генетическую лабораторию;
  • Несоблюдение технологий хранения образцов крови;
  • Неправильное указание ФИО пациента при отправке образцов крови в лабораторию;
  • Неправильная интерпретация результатов НИПТ, поступивших из лаборатории.

4. Наличие консультирующего врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных)

Наличие врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных) дает пациенту дополнительную гарантию от ошибок лаборатории, а также возможность получения профессиональной консультации по результатам НИПТ. Часто у наших пациентов возникает большое количество вопросов в отношении заключений лаборатории – задача генетика дать исчерпывающие ответы на эти вопросы.

Почему мы рекомендуем проводить тест в нашем Центре:

  • Наш центр является признанным экспертом в области пренатальной диганостики и ведения беременности. Генетическая диагностика является одним из важных направлений диагностики при беременности. За данное направление в Центре медицины плода отвечают:
    • Научный консультант — Кащеева Татьяна Константиновна, ведущий научный сотрудник, д.б.н., специалист по лабораторной генетике НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.И.Отта
    • Консультирующий врач-генетик — Елена Сергеевна Шабанова, врач-генетик высшей категории лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.И.Отта, ведет прием в Центре медицины плода.
  • Экспертный генетический совет центра, в состав которого помимо вышеуказанных специалистов входит Екатерина Сергеевна Некрасова, главный врач Центра медицины плода, ведущий эксперт Санкт-Петербурга в области пренатальной УЗ диагностики определил основные лаборатории и неинвазивные пренатальные тесты, качество (точность) которых составляет 99,9%. Любой из тестов, который Вы пройдете в Центре медицины плода будет соответствовать высоким требованиям экспертного генетического совета Центра.
  • В области неинвазивного пренатального тестирования Центр работает с 2013 года. За все время тест в нашем Центре прошли более 1500 пациенток.
  • Консультирующий врач-генетик Центра – Елена Сергеевна Шабанова, работает с каждым заключением, полученным из лаборатории с целью проверки, после чего предоставляет полную информацию по результатам теста пациентке на консультации.

Источник: http://spbplod.ru/services/neinvazivnye-prenatalnye-testy/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МаМалыш
Почему ребенок поджимает ножки

Закрыть